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回答时间：2025-01-08 23:40
诊断维生素D缺乏病主要依赖病史分析和临床表现，同时结合实验室检查。
1. 病史方面，考虑母亲孕期的饮食习惯，是否有补充维生素D和钙剂，以及患儿的出生情况（如早产或未成熟儿）、季节、喂养方式及辅食添加情况，居住环境的日照条件以及维生素D和钙剂的补充情况。
早期症状可能包括多汗，特别是在头部，与环境温度无关。出现睡眠不安、易惊哭、手足搐搦等症状，特别是在血钙低于1.996mmol/L时。婴儿期的儿童可能有反复呼吸道感染。成人骨软化病患者常表现为夜间四肢酸痛，腰背部有放射痛。
体征上，可能观察到面色苍白、肌肉松弛、枕部脱发、牙齿发育延迟、囟门闭合晚以及生长发育受阻。骨骼特征包括颅骨软化导致的"乒乓头"，肋骨异常如肋串珠、外翻、Harrison沟，以及手、脚部的特定畸形如"手镯"和"脚镯"，以及腿型异常（O型或X型）。
实验室检查显示，血液生化中血钙可能正常或偏低，血磷降低，钙磷乘积小于正常值。血碱性磷酸酶增高，骨碱性磷酸酶测定有助于早期诊断。血清中25-(OH)D水平偏低，但1，25-(OH)2D的诊断价值有限。恢复期时，这些指标会恢复正常。
2. 辅助检查方面，X线骨骼检查在佝偻病早期可见长骨干骺端钙化带变化，晚期则有骨密度降低、小梁紊乱等。骨软化病早期可能无明显变化，但后期会出现骨质疏松、脱钙等特征性改变。
骨矿物质含量的检测是评估骨代谢异常的重要指标，通过单光子吸收法可监测不同阶段的骨矿含量，对诊断佝偻病和骨软化病具有重要意义。
在机体的钙、磷代谢中，维生素D起重要的调节作用，所以维生素D缺乏病的发生与钙、磷代谢有密切的关系，对机体的影响是全身性的，其突出的表现是佝偻病（rickets）或骨软化症（osteomalacia）的发生。
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