颅面骨畸形综合征（Hallermann-Streiff syndrome），也被称作H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征、Ullrieh-Fremety-Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等，是一种头面部特征性畸形的遗传性疾病。
该综合征以头面畸形、先天性白内障和毛发稀少为主要临床表现，患者面部、眼、下颌、颅骨等部位的发育异常，导致脸部特征与正常人有显著差异。同时，患者还可能伴有视力障碍，表现为先天性白内障，影响视觉功能。
毛发稀少也是颅面骨畸形综合征的常见表现，患者头发数量减少，质地细软，发色较淡。这种毛发特征与遗传因素有关，可能与患者的遗传背景有关联。
颅面骨畸形综合征的发病机制尚未完全明确，可能与遗传因素、环境因素等多方面因素有关。目前，对于该病的治疗主要是对症治疗和辅助治疗，以缓解患者的症状，提高生活质量。例如，针对视力障碍的患者，可以采取眼镜、隐形眼镜或手术等方式进行矫正；针对毛发稀少的患者，可以采用药物治疗或植发手术等方法进行改善。
颅面骨畸形综合征的诊断通常需要通过临床检查、遗传咨询和基因检测等方法进行综合判断。一旦确诊，患者及其家庭需要接受专业医生的长期随访和指导，以确保患者得到最适宜的治疗方案。
总之，颅面骨畸形综合征是一种复杂的遗传性疾病，其临床表现多样，治疗难度较大。对于患者及其家庭而言，除了专业医疗支持外，还需要关注心理调适，增强自我认同感，以积极面对生活中的挑战。
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回答时间：2025-02-02 19:08
