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回答时间：2025-01-31 07:45
成年发病型糖尿病，简称MODY，这一概念源于1975年Fajans和Tattersall的研究，他们根据1950年至今的系列报道，将发病年龄早、有常染色体显性遗传特点的2型糖尿病患者命名为MODY。至1985年，世界卫生组织将其归类为2型糖尿病的一种亚型。
随着分子遗传学的发展及对糖尿病病因与发病机制的深入研究，1997年美国糖尿病协会(ADA)和1999年世界卫生组织(WHO)糖尿病专家报告提出新的病因学分型，将临床高血糖疾病归为特殊型糖尿病，其中MODY被认定为单基因突变引起的胰岛β细胞功能遗传缺陷所致糖尿病。
MODY病人的临床表现与2型糖尿病相似，但发病年龄较早，一般在25岁之前，且呈现常染色体显性遗传特征。自90年代起，证实MODY为单基因遗传突变糖尿病，WHO新分型将其划归为特殊型糖尿病中的一种——β细胞功能缺陷糖尿病。
MODY的突变基因具有遗传异质性，目前已知有以下6种突变基因：
MODY1：第20号染色体长臂HNF-4a基因突变，表现为β细胞对糖刺激反应的障碍。
MODY2：第7号染色体短臂上葡萄糖激酶（GCK）基因突变，此亚型最为常见，约占MODY总病例的50%，导致胰岛素分泌降低。
MODY3：第12号染色体短臂肝细胞核因子HNF-1a基因突变，除β细胞发育障碍外，还伴有肾小管肾糖阈减低。
MODY4：与胰岛素启动子-1基因突变有关，表现为胰岛素基因表达障碍。
MODY5：染色体17cen-q，HNF-1b（肝细胞核因子-1b）突变，同时伴随多囊肾和肾功能障碍。
MODY6：染色体2q32，NeuraD1基因突变。
综上所述，MODY是一种具有独特遗传特点和发病机制的糖尿病类型，通过对其突变基因的了解，有助于更准确地诊断和治疗这一特定类型的糖尿病。
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