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遗传性球形细胞增多症临床表现

提问网友 发布时间:2025-01-12 04:00
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热心网友 回答时间:2025-01-12 04:09

遗传性球形细胞增多症主要表现为遗传性特征,包括常染色体显性型和隐性型。男女患者均有发病可能。显性型病症主要包括贫血、黄疸和脾肿大,根据严重程度可分为三种类型:



轻型:主要见于儿童,约占病例的1/4。由于骨髓代偿功能较强,通常仅有轻度贫血和脾肿大。
中间型:占全部病例的2/3,多在成年期发病,表现为轻度至中度贫血和脾肿大。
重型:少数患者病情严重,贫血显著,可能需要依赖输血,生长发育受阻,面部骨骼结构类似海洋性贫血,且可能反复出现溶血性或再生障碍性危象。

对于隐性遗传者,贫血和巨脾更为明显,黄疸也较为常见。溶血或再障危象往往由感染、妊娠或情绪波动引发,患者会出现寒战、高热、恶心呕吐、快速贫血等症状,可持续数天或长达1-2周。


并发症方面,约50%的患者会面临胆红素排泄过多的问题,导致胆石症。此外,慢性腿部溃疡,特别是踝部以上,也较为常见,久治不愈,但通过脾切除手术有时可以得到改善。发育异常或智力迟钝的情况相对较少见。




扩展资料

遗传性球形细胞增多症是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血,主要表现为贫血、黄疸、脾肿大,诊断依据是血液中球形红细胞增多。这种病的遗传方式是男女都可发病,每代都会有发病者,也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大,多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病,一般病情较重。

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