佝偻病主要影响婴幼儿,尤其是3个月至18个月的儿童。其临床表现各异,随年龄增长有所变化。初期,6个月以内的婴儿,特别是3个月内的小婴儿,可能表现出神经兴奋性增高,如易激惹、多汗等,但骨骼可能无明显改变,X线检查可能正常或钙化带模糊。血清指标如25-OH-D3、PTH、血钙和血磷会有异常,碱性磷酸酶则正常或稍高。
活动期(激期)是病情加重阶段,会出现骨骼改变的典型症状。早期婴儿颅骨易受影响,如前囟边缘柔软,颅骨薄,按压有“乒乓球”感。随着年龄增长,头型会发展为“方颅”,肋骨处可触及串珠样隆起,甚至手腕和足踝部形成手、足镯。1岁左右的小儿可能出现胸骨突出的“鸡胸样”畸形,以及肋膈沟。站立和行走后,由于韧带松弛和骨质软化,可能导致下肢畸形,如膝内翻或膝外翻。
治疗后,症状和体征会逐渐改善,血钙、磷恢复正常,碱性磷酸酶水平需要1-2个月降至正常。治疗后几周,骨骼X线可见到不规则的钙化线,随后钙化带逐渐恢复。然而,对于2岁以上的儿童,若早期佝偻病严重,可能会遗留不同程度的骨骼畸形,血生化正常,X线检查显示骨骼干骺端病变消失,但无明显临床症状。
佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病(rickets of vitamin D deficiency)是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足,引起钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全,维生素D不足使成熟骨钙化不全。
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